Jest rok 2014. Noszę w sobie dziecko, chłopca. W drugim trymestrze tętno mojego synka nie wzrasta tak jak powinno. Przez całą ciążę oscyluje maksymalnie na poziomie 110 uderzeń na minutę z licznymi spadkami. Ciąża jest wysokiego ryzyka, prawie cały czas leżę podpięta do KTG. Lekarze przypuszczają, że pępowina ma węzły, których nie widać lub synek ma coś z sercem i ujawni się to dopiero po porodzie. Czekamy. W 34 tygodniu bezpiecznie mnie rozwiązują. Nie wiem do końca czy moje dziecko będzie żyło po urodzeniu.
Igor dostaje 9 na 10 w skali Apgar. Oddycha samodzielnie. Jest zasiniony ale żyje. Neonatolog zleca EKG. Zabierają mi po raz pierwszy syna. Po badaniu zostaję wyproszona z sali i poinformowana o przypuszczeniach lekarzy. Zalecają pilnie stawić się na kardiologię dziecięcą w Zabrzu. Tak naprawdę w tamtym momencie podchodzę do tego lekceważąco, bez żadnej wiedzy, bez strachu. Hospitalizacja w ŚCCS nic nie wnosi do naszej przypuszczalnej diagnozy. Wiemy, że Igor ma qt bordeline. I tyle. Wracamy do domu z zaleceniem unikania leków wydłużających QT i obserwacją. Co pół roku mamy przyjeżdżać na echo serca i holter.
Mijają prawie 3 lata. Mój syn rośnie. Idzie do przedszkola. Pojawiają się pierwsze choroby i pierwsze próby leczenia lekami, których nie ma na liście. Obok tego podejrzenie alergii, groźba zabiegów w pełnej diagnozie jak wycięcie trzeciego migdała, uraz zewnętrzny ucha. Nie wiemy jak mamy postępować. Zaczynamy obcować z niewiedzą polskich lekarzy. Sprawdzamy to, co przepisują wiecznie weryfikując czy lek jest na liście. Wielokrotnie zdarzają się pomyłki lekarzy. Żądają od nas opowiedzenia się za diagnozą czy ona jest na 100 procent czy jest to podejrzenie niepoparte żadnym dowodem. Więc tłumaczymy, że w Polsce Igor musiałby mieć jakiś objaw lub ewentualnie nagłe zatrzymanie krążenia, żeby szpital zrobił badanie genetyczne na cito. Czujemy się z tym wszystkim źle. Szukamy odpowiedzi. Piszemy pisma i maile, i czekamy. Zaczynamy pogłębiać naszą wiedzę dotyczącą Long QT Syndrome. Czytamy. Nawiązujemy relacje z innymi chorymi w grupach międzynarodowych na FB i na innych forach w internecie. Piszemy do profesora Schwartza, Ackermana. Zgłębiamy naszą wiedzę by wreszcie podjąć decyzję o zrobieniu badania genetycznego na własną rękę.
Mamy rok 2018. Dostajemy możliwość zrobienia badania genetycznego finansowanego przez fundację. Od prawie pięciu lat żyjemy tym, co mówią nam kardiolodzy, że Igor na pewno nie ma LQTS. Badanie genetyczne jest dla nas ostatecznym roztrzygnięiem diagnozy, tym bardziej, że każdy w tą diagnozę powątpiewa. Nie mamy żadnej historii rodzinnej. Żadnej nagłej śmierci w młodym wieku. Wiemy też o tym, że nie wszystkie mutacje genów odpowiedzialne za Long QT Syndrome są odkryte ale jesteśmy tak pewni, że nic nie wyjdzie, że nie bierzemy już tego pod uwagę. I wreszcie nadchodzi dzień, który wywraca nasze życie do góry nogami. W 2019 roku otrzymujemy wynik badania genetycznego. Lekarze nie dowierzają. Mamy patogenną mutację i niestety potwierdzenie obecności LQTS1. Dla nas jest to szok. Zastanawiamy się jak to jest możliwe. Jesteśmy pewni, że Igor jest w naszej rodzinie de novo. Jednocześnie z diagnozą dla lekarzy oczywiste wydaje się wprowadzenie betablokera. Podają go na raty, poszerzając dawkę, aby uzyskać odpowiednią ilość miligramów na kilogramy. Konsultujemy Igora w Warszawie u najlepszych specjalistów. Wiemy już na tyle, aby zdecydować o kupnie AED.
Kilka miesięcy po potwierdzeniu diagnozy robimy szczegółowe badania u nas. Decydujemy się na badanie genetyczne. Tym razem wykonujemy je na własną rękę, zaczynając ode mnie. Po trzech tygodniach dociera wynik. Kolejny raz jesteśmy w szoku. Patogenna mutacja, ta sama co u Igora odpowiedzialna za LQTS1 znaleziona zostaje u mnie. Diagnoza okazuje się jasna i niestety pewna. Zaczynam analizować swoje życie, zdrowie, omdlenia, leki, które przyjmowałam... Słyszymy, że łagodny przebieg LQTS u mnie dobrze rokuje u Igora. Nie jestem tego taka pewna czytając historie rodzin z LQTS.
Mija czas. Próbujemy prowadzić normalne życie. Bierzemy leki trzy razy dziennie. Uważamy na prawidłowe nawodnienie i odpowiedni poziom elektrolitów. Unikamy sytuacji, które nadmiernie bodźcują. Do wody podchodzimy z dystansem. Pilnujemy docukrzenia. W pogotowiu mamy zawsze listę leków 'zakazanych, chociaż większość to już znam na pamięć, AED w plecaku i ID bransoletkę na ręce.
Komentarze
Prześlij komentarz