Zapis pracy serca
W przypadku Long QT Syndrome teoretycznie diagnostyka wydaje się dość prosta i oczywista. W EKG spoczynkowym lub w holterze pojawiają się za długie odcinki QT. Nie zawsze jednak to się dzieje. Coraz częściej diagnozuje się LQTS u ludzi, u których zapis pracy serca jest w normie, a odcinki QT prawidłowe.
Historia rodzinna
W większości przypadków o LQTS mówi się jak o chorobie rodzinnej, dziedziczonej z pokolenia na pokolenie. Przypadki omdleń, nagłego zatrzymania krążenia u najbliższych lub zdiagnozowane już Long QT Syndrome zwiększa szansę na posiadanie wadliwego genu.
Badanie genetyczne
Bezdyskusyjnie pewność i ostateczne potwierdzenie diagnozy wrodzonego zespołu wydłużonego QT daje badanie materiału genetycznego ze śliny lub krwi. Należy jednak pamiętać, że istnieje niewielka szansa, że możemy mieć Long QT Syndrome pomimo wykluczenia go przez badanie. Wynika to z tego, że nie wszystkie geny z patogennymi mutacjami zostały odkryte, są sklasyfikowane i opisane. Mamy jeszcze 5-10 procent szans, że LQTS pojawi się w naszej rodzinie w ogóle po raz pierwszy.
Nabyte LQTS
Podobno zdarza się, kiedy stwierdza się oczywiste korelacje pomiędzy przyjmowanymi lekami wydłużającymi odcinek QT, a stanem samego organizmu. Nabyciu sprzyjają też zaburzenia elektrolitowe czy hormonalne.
Komentarze
Prześlij komentarz